إدارة الدواء الأميركية تصدّق على طرح أول دواء لعلاج مرض وراثي نادر

صدّقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية "FDA" على طرح أول علاج لأحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الصغار والكبار، والتي تنجم عن نقص إنزيم ليباز الليزوزمية " LAL" أو يفتقدون لوجوده تمامًا، ويوجد في صورتين، الأولى تعرف باسم: متلازمة ولمان تصيب حديثي الولادة، والثانية تعرف باسم: مرض خزن إستر الكولسترول، تصيب الأطفال ومن هم أكبر سنًا.

ويعرف الدواء الجديد باسم كانوما " Kanuma "، وتم التأكد من فاعليته وأمانه بعد إجراء أكثر من تجربة إكلينيكية على عشرات المصابين بمتلازمة ولمان من مختلف الفئات العمرية، بالغين وأطفال وحديثي الولادة، وكانت النتائج إيجابية للغاية، وحدث تحسن ملحوظ في مستويات الكولسترول الضار والكثير من القياسات الأخرى الخاصة بالمرض، وذلك بعد مرور 20 أسبوعًا فقط من العلاج. ومن أبرز الآثار الجانبية التي تعرض لها بعض المرضى، الإسهال والقىء والحمى والإصابة بالأنيميا والكحة والصداع.

وتمتلك شركة " Alexion " الأميركية الحق الحصري في تصنيع هذا الدواء. وعلى الرغم من أنه لم يتم تحديد سعر الدواء بشكل رسمي حتى الآن، إلا أنه من المتوقع أن تبلغ تكلفة علاج المريض الواحد في السنة 375 ألف دولار أميركي، وهو ما يعادل 2 مليون و900 ألف جنيه.

يذكر أن متلازمة ولمان غالبًا ما تبدأ الإصابة بعد الولادة بأسابيع قليلة، وخاصة ما بين عمر شهرين و4 شهور، والخطير أن المرض يتطور بشكل سريع جدًا، وفي الأغلب يموت الطفل قبل بلوغ عمر عام . وتصيب متلازمة ولمان طفلًا أو اثنين من بين كل مليون شخص، وهم يعانون من مشاكل صحية كثيرة، من أبرزها: تراكم الدهون في عدة خلايا من أنسجة الجسم، وهو ما يؤدي للإصابة بأمراض الكبد وأمراض القلب والأوعية الدموية والعديد من المضاعفات الأخرى.

وهو مرض خزن الكولسترول بينما يظهر مرض خزن إستر الكولسترول خلال مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق، وهو يصيب 25 شخصًا من بين كل مليون، وقد يسبب الوفاة أو مشاكل صحية خطيرة حسب حدة المرض.